La esclerodermia, también conocida como esclerosis sistémica, es un grupo de enfermedades raras que implican endurecimiento y tirantez de la piel. También puede causar problemas en los vasos sanguíneos, los órganos internos y el tracto digestivo. La esclerodermia suele categorizarse como limitada o difusa, lo que hace referencia al grado de afectación de la piel. Ambos tipos pueden incluir cualquiera de los otros problemas vasculares o en los órganos. La esclerodermia localizada, también conocida como morfea, solo afecta la piel. Casi todas las personas que tienen esclerodermia presentan endurecimiento y tirantez de la piel. A menudo, las primeras partes del cuerpo que se ven afectadas son los dedos, las manos, los pies y la cara. En algunas personas, el engrosamiento de la piel también puede presentarse en los antebrazos, la parte superior de los brazos, el pecho, el abdomen, las partes inferiores de las piernas y los muslos. Los síntomas tempranos pueden incluir hinchazón y picazón. La piel afectada puede tornarse de un color más claro u oscuro, puede parecer brillante a causa de la rigidez. Algunas personas también presentan manchas rojas pequeñas, llamadas telangiectasia, en las manos y la cara. Se pueden formar depósitos de calcio debajo de la piel, especialmente en las puntas de los dedos, lo que genera bultos que pueden verse en las radiografías. La morfea es una enfermedad poco frecuente que causa manchas decoloradas e indoloras sobre la piel. Por lo general, los cambios en la piel aparecen en el abdomen, el pecho o la espalda. Pero también podrían aparecer en la cara, los brazos y las piernas. Con el tiempo, las manchas pueden volverse firmes, secas y suaves. La morfea suele afectar solo las capas más externas de la piel. Sin embargo, algunas formas de la enfermedad también afectan los tejidos más profundos y pueden restringir el movimiento en las articulaciones. La morfea generalmente mejora sola con el tiempo, aunque las recurrencias son comunes. Mientras tanto, existen medicamentos y terapias para ayudar a tratar la decoloración de la piel y otros efectos. Los signos y síntomas de la morfea pueden variar según el tipo y la etapa de la enfermedad. Por ejemplo: • Manchas ovales rojizas o moradas en la piel, a menudo en el abdomen, el pecho o la espalda • Manchas que desarrollan progresivamente un centro más claro o blancuzco • Manchas lineales, especialmente en los brazos o las piernas y posiblemente en la frente o el cuero cabelludo • Cambio gradual en la piel afectada, que se vuelve firme, gruesa, seca y brillante • La morfea afecta la piel y el tejido subyacente, y en algunos casos los huesos. Por lo general, la afección dura varios años y luego mejora o, a veces, desaparece sola. Puede dejar cicatrices o manchas oscuras o claras en la piel. La morfea puede reaparecer. Existen múltiples clasificaciones de la morfea, aunque una de las más empleadas es la de Laxer y Zulian. Esta diferencia 5 subtipos: circunscrita (la presentación más frecuente), lineal, generalizada, panesclerótica y mixta1. Otros sistemas de clasificación incluyen otros subtipos menos frecuentes como la morfea guttata y la ampollosa. La morfea generalizada se describe como aquella en la que existen 4 o más placas de al menos 3cm, que confluyen y afectan 2 o más regiones anatómicas. La morfea generalizada debe distinguirse de la esclerosis sistémica, fundamentalmente por algunas características clínicas. La ausencia del fenómeno de Raynaud, esclerodactilia, afectación facial, alteraciones en la capilaroscopia, afectación visceral y autoanticuerpos específicos, orientan hacia el diagnóstico de morfea generalizada. Recientemente, Teske et al. realizaron un mapeo de lesiones en pacientes afectos de morfea generalizada, para intentar definir sus distintos patrones de presentación. Así, describieron 2 subtipos clínicamente relevantes: uno «isomórfico», con lesiones en las áreas de fricción cutánea; y otro «simétrico», con una afectación similar del tronco y las extremidades a ambos lados de la línea media. Este último patrón predominaba en varones y afectaba con más frecuencia a los planos profundos de la dermis, el tejido celular subcutáneo y la fascia. Estos autores excluían de la clasificación a la «morfea generalizada unilateral», en la que las lesiones afectan exclusivamente un hemicuerpo, y que en la mayoría de las publicaciones se consideran como una morfea lineal. En la literatura existen varios casos de pacientes con una morfea generalizada y neoplasias de diversa índole, como pulmón y mama. No obstante, y aunque la esclerosis sistémica se ha descrito como fenómeno paraneoplásico, la relación entre la morfea y el cáncer no está tan consolidada. Pese a ello, dada la posible asociación, parece recomendable realizar una anamnesis dirigida y un estudio adecuado para descartar la presencia de una neoplasia, especialmente en pacientes de mayor edad y con una morfea de inicio agudo y afectación extensa. Por otra parte, la morfea también se ha descrito como un cuadro inducido por distintos medicamentos. Concretamente, los más mencionados en la literatura son los inhibidores del factor de necrosis tumoral alfa (aunque, paradójicamente, el infliximab se ha utilizado en algunos casos de morfea generalizada con buena respuesta). Recientemente, se ha descrito también un caso de morfea inducida por nivolumab. Por ello, debe ser tenida en cuenta esta posibilidad cuando exista una relación temporal con la introducción de un nuevo fármaco. En cuanto al tratamiento de la morfea, para las formas localizadas y superficiales son de elección los medicamentos tópicos. Entre ellos, las cremas de corticoides, tacrolimus, calcipotriol, e incluso de imiquimod al 5% han demostrado una mejoría clínica en varias series. Para las formas generalizadas o profundas, son más útiles los inmunosupresores y la fototerapia. Entre los primeros el más descrito y con mejores respuestas es el metotrexato, mientras que el micofenolato de mofetilo constituye una buena alternativa. A medida que se descubren nuevas vías moleculares implicadas en la patogenia de la morfea surgen nuevas dianas terapéuticas. A este respecto se han descrito buenas respuestas con abatacept, imatinib, tocilizumab y apremilast (este último en modelos animales). En un futuro otros fármacos dirigidos contra ciertas interleucinas específicas podrían tener una gran utilidad. Causas La causa de la morfea es desconocida. Puede ser causada por una reacción inusual del sistema inmunitario. En personas con mayor riesgo de morfea, podría desencadenarse por una lesión en el área afectada, medicamentos, toxinas químicas, una infección o radioterapia. La enfermedad no es contagiosa. Factores de riesgo Existen ciertos factores que pueden aumentar el riesgo de desarrollar morfea, como los siguientes: • Ser mujer y de raza blanca. La morfea es más frecuente en las mujeres de raza blanca. • Edad. La enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad. Suele manifestarse entre los 2 y 14 años o alrededor de los 40 años. • Antecedentes familiares de morfea. Esta enfermedad puede ser hereditaria. Las personas que tienen morfea tienen más probabilidades de tener antecedentes familiares de morfea y otras enfermedades autoinmunitarias. Complicaciones La morfea puede provocar diversas complicaciones, entre ellas las siguientes: • Problemas de autoestima. La morfea puede tener un efecto negativo en la autoestima y la imagen corporal, en especial si aparecen manchas decoloradas en la piel de los brazos, las piernas o el rostro. • Problemas de movimiento. La morfea que afecta los brazos o las piernas puede alterar el movimiento de las articulaciones. • Zonas generalizadas de piel endurecida y con manchas. Varias zonas nuevas de piel endurecida y con manchas parecen unirse, un trastorno conocido como "morfea generalizada". • Pérdida del vello y de las glándulas sudoríparas. Con el tiempo, es posible que pierdas el vello y las glándulas sudoríparas en la zona afectada. • Daño ocular. Los niños con morfea en el cuello y la cabeza pueden experimentar daños permanentes pero imperceptibles en los ojos. La Esclerosis Sistémica Cutánea Difusa (ESCD) La Esclerosis Sistémica Cutánea Difusa (ESCD) es una enfermedad del tejido conectivo multisistémica que afecta la piel y órganos internos. La Enfermedad Pulmonar Intersticial (EIP) se presenta en un 70 a 80% de los casos y aproximadamente un cuarto presentan Fibrosis Pulmonar, lo que es muy raro en la edad pediátrica. La enfermedad pulmonar es una de las principales causas de muerte en los pacientes con Esclerosis Sistémica.